Genetica en screening

Начать. Это бесплатно
или регистрация c помощью Вашего email-адреса
Genetica en screening создатель Mind Map: Genetica en screening

1. chromosoom

1.1. 2 chromatiden

1.2. 1 centromeer

1.3. 1 lange arm q

1.4. 1 korte arm p

2. cel

2.1. 46 chromosomen

2.1.1. 23 homologe paren

2.1.1.1. = diploïde

2.1.1.2. 22 paar autosoom

2.1.1.3. 1 paar geslachtschr

3. afwijkingen

3.1. numerieke afwijking

3.1.1. = foutief aantal chr

3.1.2. polyploidie

3.1.2.1. 1 of meer set haploide chr

3.1.3. aneuploidie

3.1.3.1. verlies of extra kopie van 1 of meer chr

3.1.3.1.1. monosomie

3.1.3.1.2. trisomie

3.2. structurele afwijking

3.2.1. = fout in de structuur

3.2.2. translocatie

3.2.2.1. stuk chromosoom verplaatst

3.2.2.2. robertiaanse

3.2.2.2.1. gebalanceerd

3.2.2.3. ongebalanceerd

3.2.3. deletie/duplicatie

3.2.3.1. stuk chr te veel of te kort

3.2.4. inversie

3.2.4.1. stuk van chromosoom omgekeerd

3.2.5. ringchromosoom

3.2.5.1. korte en lange arm gefuseerd

3.2.6. merkerchromosoom

3.2.6.1. bijkomend stukje

3.2.7. isochromosoom

3.2.7.1. bestaat uit de twee korte armen of twee lange armen van een chromosoom

3.3. trisomie 21

3.3.1. non-disjunctie tijdens eerste meiotische deling bij de moeder (95% van de gevallen)

3.3.2. kans neemt toe met de leeftijd

3.3.3. trisomie 21 robertiaans

3.3.3.1. gebalanceerd

3.3.3.1.1. geen uiterlijke kenmerken maar wel doorgeefbaar

3.3.4. trisomie 21 mosiacisme

3.3.4.1. non disjunctie van de twee chromatides tijdens de eerste klievingsdelingen